没有什么比失去孩子更具有破坏性的了。对于太多的孩子来说,一种罕见的遗传性疾病,称为严重的合并免疫缺陷综合症(SCID),已被判处死刑,通常是在生命的头两年内。

到现在为止,圣裘德的神奇医生们发现了一些希望,而治愈的希望来自一个最出乎意料的地方。

“孩子们治愈了”在圣裘德儿童医院主持这项研究的医生之一埃维利娜·姆姆卡兹(Ewelina Mamcarz)说’的研究医院。“他们来的时候都是婴儿,其中有些只有两个月大,还带有严重的感染。现在他们回到家,过着正常的生活,参加日托。”

婴儿赢了’如果不需要每月注射一次,是否真正永久治愈还有待观察。

奥马里昂·乔丹(Omarion Jordan)本月晚些时候年满1岁。奥马里昂·乔丹(Omarion Jordan)是12月接受基因疗法治疗的婴儿之一。一岁的孩子被注射了一种病毒,该病毒传递了他缺乏的基因,从而导致了严重的联合免疫缺陷综合症(SCID)。

“很长一段时间我们没有’不知道他怎么了。他只是不断感染这些病毒。” Omarion’的妈妈克里斯汀·辛普森(Kristin Simpson)说了“令人心碎… I didn’不知道他会发生什么。”

由于他的基因疗法,Omarion现在拥有正常的免疫系统。“He’就像一个正常,健康的婴儿,” said Simpson. “I think it’s amazing.”

治疗的研究结果—由已故的Brian Sorrentino博士率先—最近发表在《新英格兰医学杂志》上。

记得自己的同事,Mamcarz博士告诉 NBC新闻: “这次审判是他的生命’s work.”

SCID可防止骨髓产生功能性血细胞,从而构成免疫系统。该综合征在大约200,000新生儿中发现,几乎全部是男性。如果不加以治疗,SCID通常会在生命的最初几年内致命。没有功能性免疫系统,生命的丧失可能是由感冒等常见疾病引起的。

该综合症在1970年代首次被称为“泡沫男孩”疾病,当时一名患有SCID的男孩在保护性塑料泡沫中生活了12年,以保护他免受世界伤害。然后,他进行了骨髓移植,如果成功的话,可以治愈该疾病,但风险很高。不幸的是,第一“bubble boy” lost his life.

当医生决定尝试基因疗法时,它也是有风险的。过去的尝试导致儿童幸存下来,后来患上了白血病。但是,这次,八个男孩的健康免疫系统细胞水平正常。

“到目前为止,看起来确实不错,”美国国家过敏和传染病研究所所长安东尼·福西博士说,他协助了基因治疗的发展。

随着对这种治疗方法的研究和试验不断进行,“bubble boys”继续监测是否存在任何其他健康问题,医生希望其概念最终能够传播到更常见的疾病,例如镰状细胞病。

这里’由于医疗界的辛勤工作和独创性,我们希望获得更多(并非如此)的小奇迹。